Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica / XX male: 3 case reports during childhood

São apresentados três pacientes com a condição clínica conhecida como "homem XX", rara na faixa etária pediátrica, caracterizada por um fenótipo masculino (em geral não associado a ambigüidade genital), testículos, porém cariótipo 46,XX. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade; na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambigüidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20 por cento dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição. O diagnóstico de apenas 3 casos em dois serviços de referência num período de quase 30 anos indica sua raridade entre os casos de anomalias da diferenciação sexual.

Insuficiência renal crônica e hormônio de crescimento: uma associação com resultados promissores / Chronic renal failure and growth hormone

Crianças e adolescentes com insuficiência renal crônica (IRC) apresentam freqüentemente distúrbios do crescimento. A etiologia é multifatorial, incluindo baixa ingesta calórica, acidose, anemia, osteodistrofia renal e alterações na secreção dos fatores de crescimento. A anormalidade primária do eixo GH/IGF que causa a diminuição da velocidade de crescimento é a diminuição da secreção sérica de GH, que leva a uma diminuição da IGF-1 bioativa ou livre, associada a um aumento sérico da IGFBP-3, com mecanismo ainda não totalmente esclarecido. Apesar do mecanismo fisiopatológico do atraso de crescimento na IRC não estar totalmente elucidado, o uso de rhGH exógeno promove um efetivo aumento da velocidade de crescimento em crianças e adolescentes com IRC, tanto em tratamento dialítico quanto após o transplante renal. As alterações dos fatores de crescimento parecem ser predominantes na gênese da baixa estatura de pacientes com IRC, tendo em vista que a correção dos demais fatores etiológicos promove uma melhora mínima no crescimento, enquanto que o uso do rhGH causa uma marcada recuperação do crescimento em crianças com IRC e importante baixa estatura.

Avaliaçäo de um alimento com baixo teor de lactose em crianças portadoras de sindrome diarréica / Evaluation of a low lactose formula food in children with diahrreic syndrome

Estudaram-se 74 lactentes no primeiro ano de vida, de ambos os sexos, portadores de diarréia, verificando-se o desempenho de uma fórmula a base de proteínas do soro do leite, maltodextrina, gorduras e com baixo teor de lactose, suplementado com minerais e vitaminas - LLF-MILUPA. A idade média dos pacientes foi de 5,3 meses, sendo 46 portadores de diarréia aguda e 28 de diarréia aguda prolongada. As crianças foram divididas em dois grupos: Grupo I (/gI( - 36 realimentadas com LLF; Grupo II (GII) - 38 controles com leite de vaca. Foi elaborado um protocolo específico com o objetivo de colher dados relativos aos sintomas clínicos, avaliaçäo do estado nutricional e resultados de exames laboratoriais. As principais queixas foram: febre, vômitos, distensäo abdominal e cólicas. Quanto ao estado nutricional, verificaram-se 20 crianças eutróficas (10 GI e 10 GII), 22 com desnutriçäo protéico-calórica de I grau (10 GI e 12 GII), 24 de II grau (13 GI e 11 GII) e 8 de III grau (3 GI e 5 GII). A coprocultrua identificou bactérias enteropatogênicas em 15 casos (8 GI e 7 GII); a Giardia lamblia esteve presente em 6(4 GI e 2GII). O tempo médio de internaçäo, a tolerância e a eficácia foram semelhantes nos dois grupos estudados. Os resultados evidenciaram que a síndrome diarréica tem evoluçäo e resoluçäo satisfatórias com dieta habitual, desde que haja aporte hidroeletrolítico adequado. Em situaçöes como a intolerância a lactose, deve-se recorrer ao uso de fórmulas dietéticas especiais